記者趙于婷／台北報導63歲的林女士罹患罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」，因會反覆長腫瘤，過去30多年來多次開刀，累計已接受腦部4次手術、脊椎2次手術。醫師指出，該症候群目前無法根治，且下一代有50%的致病率，因此有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師指出，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命，由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，突顯疾病辨識的重要性。林女士過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療，包括分別於1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年接受加馬刀放射手術，並於2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術。2025年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療，術後不適症狀雖大幅改善，但長期仍需面對腫瘤反覆發作及神經功能受損的風險。黃金山強調，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測，雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治，所幸近年國際間新型標靶藥物（Belzutifan）問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展。黃金山也提醒，VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。點我加ETtoday好友，接收更多新聞大小事。本文轉載自ETtoday，原文標題：婦罹「罕病VHL」全身冒腫瘤切了又長　全台通報僅54例

亞洲大學附屬醫院的兒科醫療團隊近日接診了一名罹患罕見遺傳疾病「色素失調症」的新生女嬰。這名女嬰雖然活動力正常，但全身佈滿小水泡般的紅疹，經過詳細檢查後確診。這一消息讓她的父母感到憂心忡忡。然而，兒科醫師陳劍韜強調，只要能夠早期診斷並積極追蹤治療，孩子依然可以在正常的生活環境中健康成長。▲ 新生兒患罕見色素失調症，醫提醒：早期發現、積極追蹤、放心陪伴。（圖／亞洲大學） 陳劍韜醫師解釋，「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti）是一種由X染色體上的IKBKG基因突變引起的罕見遺傳性疾病，發生率約為1/40000。由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，這種疾病會影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育。皮膚異常是最明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒此病。由於色素失調症與X染色體有關，因此多半發生在女嬰身上。男嬰若帶有這個突變基因，通常難以存活至出生。臨床觀察顯示，新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，隨後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡。這些痕跡雖然會隨時間淡化，但仍是醫師判斷的重要依據。除了皮膚問題，部分患兒可能會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等症狀。若病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩。因此，必須進行跨科別整合照護。皮膚異常需保持清潔以避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查以降低失明風險。若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持正常發展。陳劍韜提醒，色素失調症與基因有關，若家族成員有病史，女嬰的發病風險會大幅提高。對於這些高風險孕婦，醫師建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測。出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，應及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。面對確診，家長往往感到擔憂與恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人。隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活。陳劍韜呼籲家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力。醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，病友團體也能提供交流平台，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。