亞洲大學附屬醫院的兒科醫療團隊近日接診了一名罹患罕見遺傳疾病「色素失調症」的新生女嬰。這名女嬰雖然活動力正常，但全身佈滿小水泡般的紅疹，經過詳細檢查後確診。這一消息讓她的父母感到憂心忡忡。然而，兒科醫師陳劍韜強調，只要能夠早期診斷並積極追蹤治療，孩子依然可以在正常的生活環境中健康成長。▲ 新生兒患罕見色素失調症，醫提醒：早期發現、積極追蹤、放心陪伴。（圖／亞洲大學） 陳劍韜醫師解釋，「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti）是一種由X染色體上的IKBKG基因突變引起的罕見遺傳性疾病，發生率約為1/40000。由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，這種疾病會影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育。皮膚異常是最明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒此病。由於色素失調症與X染色體有關，因此多半發生在女嬰身上。男嬰若帶有這個突變基因，通常難以存活至出生。臨床觀察顯示，新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，隨後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡。這些痕跡雖然會隨時間淡化，但仍是醫師判斷的重要依據。除了皮膚問題，部分患兒可能會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等症狀。若病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩。因此，必須進行跨科別整合照護。皮膚異常需保持清潔以避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查以降低失明風險。若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持正常發展。陳劍韜提醒，色素失調症與基因有關，若家族成員有病史，女嬰的發病風險會大幅提高。對於這些高風險孕婦，醫師建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測。出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，應及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。面對確診，家長往往感到擔憂與恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人。隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活。陳劍韜呼籲家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力。醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，病友團體也能提供交流平台，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。