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不讓心血管悲劇重演! 提早篩檢「遺傳地雷」趨吉避凶

NOW健康
2025/09/16 | 3分鐘閱讀

【NOW健康 辰蘊如/台北報導】「醫師,為什麼我爸爸50歲就心肌梗塞,我哥哥45歲也中風,明明我們家都很注重健康啊?」這是心血管門診中經常聽到的疑問。當一個家族中接連出現心血管疾病,很多人會歸咎於共同的生活習慣或環境因素,但真正的元凶可能藏在基因深處。

天生帶遺傳地雷 多數人皆不知

國泰綜合醫院心血管中心主治醫師郭志東表示,近年來越來越多研究證實,有一種名為Lipoprotein(a)的血脂成分,簡稱Lp(a),是造成家族性心血管疾病的重要推手。而全球約有20%的人口天生帶有這個「遺傳地雷」,卻渾然不知自己正處於高風險狀態;雖然不是每個人都一定會發病,但風險顯著提高。

不同於大眾熟知的膽固醇可以透過飲食和藥物控制,Lp(a)完全由基因決定,一旦遺傳到高數值的基因型,終其一生都無法透過傳統方式改變。郭志東醫師解釋,這就是為什麼有些家族即使生活方式健康,仍然世代受到心血管疾病困擾的現象;目前雖然尚無針對 Lp(a) 的標準治療,但相關新藥正積極研發中。

比壞膽固醇狡猾 血管破壞的元兇

Lp(a)之所以被稱為「最狡猾的血脂」,在於它具有雙重破壞機制。郭志東醫師解釋,Lp(a)不僅會像一般壞膽固醇一樣在血管壁堆積形成動脈粥狀硬化斑塊,更危險的是它還帶有類似血栓溶解酶抑制劑的成分,會干擾人體天然的血栓溶解系統,讓血管一旦形成血栓就不容易自然溶解。

這種雙重攻擊模式讓Lp(a)高的人特別容易在運動或情緒激動時發生急性心血管事件。郭志東醫師依據臨床觀察發現,許多Lp(a)偏高的患者即使其他危險因子控制得很好,仍然容易在看似健康的狀態下突發心肌梗塞或中風,這也是為什麼它被稱為「隱形殺手」的原因。郭志東醫師提醒,Lp(a)還與主動脈瓣狹窄有密切關聯,這是其他血脂異常較少見的併發症;特別是在沒有高血壓或糖尿病的情況下卻出現早發心血管疾病,更要懷疑 Lp(a) 的角色。

基於遺傳特性,郭志東醫師建議有早發性心血管疾病家族史的民眾主動檢測Lp(a),檢測應該被視為一次性的「基因體檢」,一生只需要檢查一次就能了解終身風險。對於有家族史的民眾來說,這項檢查的重要性不亞於癌症篩檢,越早發現越能及早採取預防措施,避免家族心血管悲劇的重演。

# 首圖來源/Freepik

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